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Übersicht

A*31:01 Carbamazepin-Therapie

Interdisziplinäres Typisierungslabor (HLA-Typisierungslabor)
Weitere Informationen

Carbamazepin Unverträglichkeit, Carbamazepin. Tegretol, Carsol, Teurotop, Timonil

Nach Einnahme von Carbamazepin kann es zu unerwünschten schwerwiegenden Haut-/oder Hy-persensibilitätsreaktionen (Stevens-Johnson-Syndrom) (SJS) toxisch-epidermale Nekrolyse (TEN), acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) Drug reaction with eosinophilia and sytemic reactions (DRESS) und makulopapulösen Exantheme kommen. Retrospektive genomweite Studien in der nordeuropäischen und japanischen Bevölkerung haben gezeigt, dass eine Assoziation des HLA-A*3101-Allel und einem potentiellen erhöhten Risiko für die erwähnten unterwünschten Nebenwirkungen einhergehen können. Die Hersteller von Carbamazepin (Originalpräparat Tegretol, Generika: Carsol CR, Neurotop ret., Timonil, empfehlen vor erstmaliger Verabreichung von Carbamazepin eine Bestimmung des HLA-A*3101-Allel. Patien-ten welche bereits seit längerem (mehrere Monate) unter Carbamazepin-Therapie stehen und keine der erwähnten Nebenwirkungen aufgewiesen haben, bedürfen einer genetischen Untersuchung nicht, da die Komplikationen in der Regel in den ersten Therapiemonaten auftreten. Die Prävalenz des HLA-A*3101-Allel in westeuropäischen Populationen, bei grosser ethnischer Varianz, liegt bei ca. 5-7%.

Einmal pro Woche, Notfall nach Absprache

nur nach Absprache

Nachweis oder Ausschluss des HLA-A*31:01-Allels

Heparin

Formular "Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen" muss beiliegen

Taxpunkte

Eidg. AL Text Fachbereich Tarmed-Pos. Taxpunkte
1418.00 HLA-Antigen einzelne Spezifitäten HI - 135
Präanalytik

A*31:01 Carbamazepin-Therapie

Interdisziplinäres Typisierungslabor (HLA-Typisierungslabor)
Weitere Informationen

EDTA-Vollblut

Vacutainer violett, 3 ml

nur nach Absprache

keine Vorbehandlung

A-Post, bei Raumtemperatur

Analytik

A*31:01 Carbamazepin-Therapie

EDTA-Vollblut

Referenzen McCormack M, Alfirevic A, Bourgeois S, et al (2011) HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans. N.Engl. J. Med; 364(12): 1134-43 Ozeki T, Mushiroda T, Yowang A, et al. (2011 Genome-wide association study identifies HLA-A*3101 allele as a genetic risk factor for carbamazepine-induced cutaneous adverse drug reactions in Japanese population. Hum.Mol Genet; 20(5):1034-41.

Molekularbiologisch