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Übersicht

KIT p. Asp816Val

Klinik für Hämatologie (Molekulare Diagnostik)
Weitere Informationen

Nach Bedarf

Auf Anfrage in der Spezialdiagnostik

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Die Mastozytose ist eine hämatologische Erkrankung die auf einer klonalen Vermehrung von Mastzellen beruht. Bei einem Grossteil der Patienten kann in Exon 17 des c-KIT Gens (NCBI RefSeq: NM_000222.2) die Punktmutation p. Asp816Val detektiert werden. Diese Mutation im Aktivierungsloop der Kinase führt zu Ligand-unabhängiger konstitutiver Rezeptoraktivität und somit zu einer konstitutiven Aktivierung der Rezeptor-Tyrosinkinase was eine unkontrollierte, klonale Vermehrung der Mastzellen zur Folge hat (Longley et. al., 1999; Nagata et. al., 1995). Der Nachweis der KIT Mutation p. Asp816Val ist für die Diagnosestellung sowie für das Monitoring des Verlaufs der Erkrankung insbesondere nach gezielter Behandlung mit Midostaurin (Gotlib et. al., 2016) essentiell.

Probeneingang im Labor: Mo-Do 8.00 Uhr bis 15.00 Uhr / Fr bis 12.00 Uhr, sonst nach Absprache

Taxpunkte

Eidg. AL Text Fachbereich Tarmed-Pos. Taxpunkte
6400.50 Myeloische Neoplasien HG - 83.70
6004.05 Modifikation von menschlichen Nukleinsäuren vor anschliessendem Amplifikations- und Detektionsprozess CHIG - 74.70
6001.03 Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe CGHI - 54.90
6400.50 Myeloische Neoplasien HG - 83.70
Präanalytik

KIT p. Asp816Val

Klinik für Hämatologie (Molekulare Diagnostik)
Weitere Informationen

HAD Knochenmark-Diagnostik
HAD Hämatologische Untersuchungen

Molekulare Diagnostik

EDTA-Vollblut / EDTA-Knochenmark

10.0

Vacutainer violett, 10 ml

1 ml EDTA-KM

Auf Anfrage in der Spezialdiagnostik

A-Post (nicht über das Wochenende)

Analytik

KIT p. Asp816Val

KIT D816V

ja

EDTA-Vollblut / EDTA-Knochenmark

droplet digital PCR

quantitativ