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Übersicht

NGS CLL Panel

Klinik für Hämatologie (Molekulare Diagnostik)
Weitere Informationen

1-2x pro Woche

auf Anfrage (falls gDNA asserviert wurde)

Allelfrequenz (%)

Nachweis von möglichen Resistenzmutationen in den Genen BTK PLGC2 bzw. BCL2 unter Behandlung mit einem Ibrutinib-Inhibitor bzw. Venetoclax-Therapie. Identifikation von TP53, SF3B1, BIRC3 und NOTCH1 zur Risikostratifizierung"" Detektionsgrenze: 1%

Der fehlende Nachweis einer Variante schliesst eine CLL nicht aus, mit diesem Multi-Gen-Panel (Targeted Sequencing) wird nur eine Auswahl an kodierenden Sequenzen in den aufgelisteten Genen untersucht. Mit diesem Panel werden nur SNV's und kleine InDel-Varianten detektiert. Regulatorische Mutationen in intronischen Bereichen, grössere genomische Deletionen oder Duplikationen, strukturelle Rearrangierungen (Translokationen und Inversionen) werden nicht untersucht. Die Analyse darf bei fehlender Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen nicht durchgeführt werden.

Referenzbereich

nd

Präanalytik

NGS CLL Panel

Klinik für Hämatologie (Molekulare Diagnostik)
Weitere Informationen

HAD Knochenmark-Diagnostik

Molekulare Diagnostik

EDTA-Vollblut (prinzipiell auch EDTA-KM möglich)

auf Anfrage (falls gDNA asserviert wurde)

Analytik

NGS CLL Panel

nein

EDTA-Vollblut (prinzipiell auch EDTA-KM möglich)

Next generation sequencing